Генетическая мутация повышает предрасположенность к аутизму

Американские ученые обнаружили генетическую мутацию, более чем в два раза повышающую риск аутизма у ребенка. Это первое научное свидетельство влияния факторов наследственности на развитие психического заболевания, приобретающего в США масштабы эпидемии.

По мнению авторов исследования, выявленная ими генетическая аномалия связана с рядом патологий развития, характерных для больных аутизмом.

Исследовательская группа из Университета Вандербилта в Нэшвилле изучила 743 семьи, в каждой из которых различные формы аутизма регистрировались в нескольких поколениях. В целом в исследовании было задействовано 1200 пациентов с различными проявлениями аутизма.

Ученые обнаружили повышенную распространенность среди пациентов единичной мутации гена под названием MET, играющего важную роль в развитии головного мозга, иммунной системы и органов пищеварения. Нарушения деятельности этих систем организма характерны для детей, страдающих аутизмом.

Выявленная мутация MET не изменяет структуру данного гена, однако значительно снижает его активность.

По данным ученых, при наличии в генотипе двух мутантных копий MET риск аутизма увеличивается в 2-2.5 раза. При наличии одной копии риск заболевания возрастает приблизительно в 1.7 раз.

По словам руководителя исследования доктора Пата Левита (Pat Levitt ), мутация гена MET обусловливает предрасположенность человека к аутизму, однако не является непосредственной причиной развития заболевания.  Весьма вероятно, что причиной аутизма является воздействие одного или нескольких факторов внешней среды, например повышенных концентраций вредных химических веществ: от соединений ртути до удобрений.

В будущем ученые намерены попытаться идентифицировать эти факторы в ходе опытов с животными с искусственно вызванной мутацией гена MET, которая сделает их более предрасположенными к развитию аналогичных аутизму отклонений развития.

Отчет об исследовании опубликован в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Согласно статистике, в настоящее время той или иной формой аутизма страдает каждый 175-й школьник в США. Причины развития заболевания остаются неизвестными, эффективных методов его лечения в настоящее время также не существует.

По материалам МедНовости